Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise
- Maladie d'Addison
- Diabète sucré rare
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A